小児科ポイント

小児科ポイント

（総論）
・生後数ヶ月で髄鞘化、シナプス形成→TaySacksの頭囲拡大、cherry red spotは生後数ヶ月以降（脂質代謝異常でGM2ガングリオシドが沈着、黄斑には沈着しない）、Westも同じ（6M以降）
・出生時3kg,50cm、1才9kg,75cm、4才15kg,100cm（1才南国、100点よい子）
・生理的体重減少：生後1週で10%減少
・Kaup=g/cm2×10、正常値は14～20、乳幼児（体表面積あたりの体重）
・Rohler=g/cm3、正常値は100～160、学童（密度）
・上節/下節比=1～1.3、下節は恥骨上縁から床まで、Marfanで低下、軟骨無形成で上昇
・手根骨の数=数え年（1～10才でしか使えない）
・乳歯の本数=月齢ｰ6（乳歯は6ヶ月以降、永久歯は6才以降、第1大臼歯から）
・大泉門閉鎖は1.5才、小泉門閉鎖は1.5ヶ月
・早期癒合：Crouzon：尖頭症、上顎骨形成不全、Apert：合指症、EGFR2変異
・骨年齢遅い：甲状腺機能低下、GH↓、くる病、骨年齢速い：性早熟
・2次性徴は男は精巣腫大、女は（卵巣腫大→）乳房腫大からスタート
・精巣腫大（10才）→陰茎腫大（11才）→陰毛（12才、10才未満で性早熟）
　乳房腫大（10才）→恥毛（11才）→初経（12才、9才未満で性早熟）
・性早熟：真性はGn↑、仮性はGn↓、真性性早熟=視床下部腫瘍（過誤腫、神経膠腫）、仮性性早熟=副腎性器症候群、MaCune-Albright（多発性線維異形成、カフェオレ斑、性早熟）、治療はGnRHアナログ（リュープロリン、ブセレリン）で骨端線閉鎖を遅らせる
・性腺機能低下：Turner,Klinefelter(Gn↑),LaurenceMoonBiedle,Frohlich,PraderWilli(Gn↓)
・Turner：新生児期に巨大頚部リンパ管腫、中手骨短縮、思春期に原発性無月経で発見
・Noonan症候群：男のTurner症候群（外反肘、翼状頚）、PS合併多い、AD
・　出生　1才　2才
頭囲　33　45　48
胸囲　32　45　49
・乳児まで肋骨平行→胸式呼吸では不十分→腹式呼吸、肝脾2横指触れる、脾が触れるのは1才まで
・ICF=40%,ECF=45→30→20（新生児、乳児、幼児以降）,ECFの1/4が血漿
・新生児のECFは成人の2倍→尿濃縮力は成人の半分
・脱水：中等度は体重の5～15%減少、等張性脱水はNa濃度は130-150
・冬季乳児白色便下痢症：ロタウィルス、K低下、高張性脱水、治療は利尿がつくまでKなし、1/2生食+5%グルコース（Naは140×1/2+乳酸Na由来の20、ソリタＴ１）、輸液量は(維持量100ml/kg/day+脱水量)×0.8/24hr
・追視(2M)→定頚(3M)→寝返り(6M)→ひとり立ち(1才)→排泄(3才)
5Mでも定頚なしは知能障害の恐れ
定頚時に把握、吸てつ、Moro反射（後頭部落とすと手足広げる）は消失（見えているため不必要）
非対称性緊張頚反射（右を向くと右に矢を引く姿勢）→定頚～寝返りまで（定頚で首の回旋を感知→反射消失しないと寝返りできない）
寝返り開始時に受け身とるためパラシュート反射発現（児を落とすと手足広げる）
排泄可能でBabinski反射が消失（足の先まで髄鞘化が完成）→自分の名前が言えて、排泄調節ができるようになってから幼稚園へ
・3才は○、4才は□、5才は△
・正期産：37週～41週（皆良い）、流産は22週未満、早産は22週以降
・新生児：呼吸数50±5、脈拍130±10、血圧70/40
・新生児仮死：Apgarスコアが7点以下、4～7点は1度、0～3点は2度の仮死
　　　　　　　　　0　　　　1　　　　2
Appearance：青　　四肢青　　桃
Pulse：　　　　なし　100以下　　100以上
Grimace：　　なし　顔しかめる　咳やくしゃみ
Activity：　　弛緩　屈曲　　　　活発
Respiration：なし　不規則　　強泣
・Silverman：新生児呼吸障害の指標、0点が正常
・新生児仮死蘇生法：ラジアントウォーマーのもとで羊水を吸い込まないように顔を拭く→口鼻の吸引→酸素投与→挿管
・新生児無呼吸：低O2、低血糖、低Ca、低体温、頭蓋内出血(→頭部エコー)、敗血症、早期産児、低出生（→肝グリコーゲン少→BS↓→呼吸中枢障害）
・新生児痙攣：低O2、低血糖、低Ca、低Mg、低Na、B6依存性、頭蓋内出血、髄膜炎、新生児壊死
・低血糖：30(-72h),40(72h-),50(1y-),低出生は-10、成人と違って発汗、頻脈は見られない、症状は無呼吸、チアノーゼ、痙攣、異常な泣き声
・白血球は出生時18000→4才で成人レベル
・Hbは出生時18→3-6Mで11→1才で成人レベル
・生理的黄疸：HbF→HbAが原因、2日～2週、ピークは5日目
・母乳黄疸：抱合抑制による間ビ↑、2週以降、BBB完成してるので母乳継続で良い、ヘパプラスチンテスト↓
・病的黄疸：Rh不適合→24時間以内に間ビ↑→BBBが未完成なので核黄疸、治療は総ビが1000g以下は10以上、1500g以上は15以上、2000g以上は20以上なら交換輸血（光線療法は間ビを水溶性に換える→水をたくさん飲むこと）
正体重なら、24hr以内10/12、48hr以内12/18、72hr以内15/20（光線療法/交換輸血）
・核黄疸の筋トーヌス：↓↑↓↑、2週で病態完成（基底核に間ビ沈着→錐体外路症状）、1回目の↑で落陽現象（水頭症でも+）
・遷延性黄疸：2週以降、間ビ↑は母乳黄疸、Crigler-Najjar、頭血腫、HS、直ビ↑は新生児肝炎、CBA
・マススクリーニング：1週間後に足の裏から採血
Guthrie法：フェニルケトン(フェニルアラニン↑)、メープルシロップ（ロイシン↑）、ホモシスチン（メチオニン↑）
Beutler法：ガラクトース血症（トランスフェラーゼ活性↓）、Paygen法は血中ガラクトース測定→治療は無乳糖乳（乳糖=グルコース+ガラクトース）
17OHprog：先天性副腎過形成（17OHプロゲステロン↑）→21欠損ではデキサメタゾン母体投与（胎盤通過で胎児に補充）
TSH,T4：クレチン→TSH↑でも30未満なら再検査
・酵素欠損→AR　例外はvonWillebrand病(AD)
・病名に「家族性」→AD
・神経、筋、骨疾患→AD　例外はWerdnig-Hoffman,Kugelberg-Welandar(AR)
・癌抑制遺伝子→AD(FAP,vHL,vR)
・XR→Duchenne,LeschNyhan,Hunter,ALD,血友病AB,Brudon,Wiskott-Aldrich,G6P,CGD,Chediak-Higashi
・ダウン：21トリソミー、5%は転座型、眼裂斜上、内眼角贅皮、耳介低位、猿線、floppy infant（トーヌス↓）、ECD、ALL、十二指腸閉鎖、鎖肛、母体40才で1%(25才時の30倍)、転座型なら15%
・エドワード：18トリソミー、手指の屈曲拘縮（トーヌス↑）、足踵後方突出(rocking chair heel)、何をしても1才までに死ぬ
・猫泣き症候群：5p-、子猫のように泣く、小頭、小顎、耳介低位、猿線、エドワードより生きるが成人になることは少ない
・　　炭　　脂　蛋　　　　熱　　水　蛋
小児50　30　20　乳児120　150　3
成人65　25　10　成人40　　50　　1
・母乳栄養児の便→緑色、軟便、下痢傾向、ビフィズス菌により酸性
・哺乳時間が20分以上、体重増加不良、便秘、母乳を欲しがるなら母乳不足
・母乳で不足するもの→ビタミンK（生後1ヶ月後に最低）→1Mに真性メレナ（下血）で発見→3,4Mで頭蓋内出血で発見、VitK↓→PT延長/ヘパプラスチン試験低下（Ⅱ,Ⅶ,Ⅹ活性）/PIVKAⅡ+/
・仮性メレナ：出産時に母体血を飲んで下血、アプト試験陽性(NaOH添加で溶血あり→HbA、なし→HbF、∵HbFはアルカリに強い)
・母乳>牛乳：「とうあふどうDANCE」→乳糖、亜鉛、アルブミン、不飽和脂肪酸、銅、ビタミンD,A,C,E,ナイアシン
・母乳=牛乳：カロリー、鉄、脂肪
・母乳>初乳：糖、脂質（初乳球=初乳中脂質）
・初乳：10日で成乳へ、免疫目的なので蛋白（IgA、リゾチーム、ラクトアルブミン）が多い、乳白色
・離乳開始：5M/7kgが目安、完了は1才、離乳せず母乳を続けるとビタミンK欠乏（頭蓋内出血）、鉄欠乏（鉄欠乏性貧血）、卵黄、舌でつぶせる硬さから始める
・乳児死亡原因の第3位はSIDS、3大RFはうつぶせ寝、親のたばこ、人工栄養、他に児の暖めすぎ、未熟児、第2,3子


（各論）
・痙攣→まず気道確保、ジアゼパム（one shotで入れるな）
・West：6M～2才、点頭てんかん、シリーズ形成、結節性硬化症、ヒプスアリスミア、治療はB6>ACTH（ステロイド直接投与は成長抑制)
・Lenox：2～6才、非定型欠伸発作、2～3Hzのslow spike&wave、治療はケトン食、バルプロ酸
・小発作：5才の女児、定型欠伸発作、3Hzのspike&wave、動作会話の突然の中断→1点を凝視、治療はバルプロ酸、エトサクシミド、大発作の薬（フェニトイン、フェノバール）は小発作には使わないこと、過呼吸で発作誘発
・脳性麻痺：受胎～新生児期の停止性脳障害
痙直型：新生児仮死、知能障害/てんかんあり
アテトーゼ型：核黄疸、知能障害/てんかんなし
・急性小脳失調：水痘、麻疹、手足口病→一過性に小脳性運動失調、髄液正常、6M以内に治癒
・単純性熱性痙攣：HHV6、解熱とともに発疹、1,2分の全身性強直性間代性痙攣、てんかんとの鑑別は①20分以下②年5回以下③後麻痺なし④左右対称⑤脳波異常なし⑥てんかんの家族歴なし⑦38.5℃以上で発現
・幼児自閉症：3才以前に発症、視線合わない、人見知りなし、オウム返し、固執
・Rett：6Mの女児、XD（男児は胎児期死亡）、MeCPの異常、進行性で予後不良、手もみ→小頭症→車椅子
・ADHD(注意欠陥多動性障害)：7才以前に発症、6M以上持続する不注意、多動性、衝動性、治療はメチルフェニデート
・Reye：小児のB型インフルエンザウィルス、水痘にアスピリン→ミトコンドリアに穴→β酸化障害→肝脳の脂肪変性（肝不全、急性非炎症性脳症～嘔吐、意識障害）、脳破壊でCK↑、黄疸なし（黄疸出る前に死ぬか軽快する）、髄液は正常、診断は肝生検
・脳腫瘍→占拠性病変あるので腰椎穿刺は禁忌
　橋膠腫：場所が場所だけにopeできないので予後不良、交代性片麻痺
　髄芽腫：小脳虫部が中脳水道圧迫→水頭症、激しい嘔吐
　星状細胞腫：小脳半球、嚢胞形成、小脳性運動失調、最多
　松果体部腫瘍（中脳の後ろ）：80%が胚芽腫、20%は奇形腫→Parinaud徴候（上方注視麻痺）、Argyll-Robertson瞳孔（対光-,輻輳+）
　頭蓋咽頭腫：トルコ鞍部、両耳側半盲、GH低下、尿崩症、学童と中年の二峰性
・生理的肺高血圧：新生児は右心系圧＞左心系圧（本当？）
・IRDS：34週未満、Ⅱ型サーファクタントが不十分（L/S=2未満）、生後数時間以内に多呼吸、伸吟、チアノーゼ、サーファクタントの気道内投与、O2投与でPaO2を50-80mmHgにする（高いと未熟児網膜症、低いと低酸素脳症）、網状粒状陰影、気管支透亮像、サーファクタントは28週から作られ34週に十分量、母体DMなら34週過ぎてもIRDS起こす、PIHで胎児ストレスあれば34週未満でもIRDS起こさないことあり（∵胎児ステロイド合成↑）
・Wilson-Mikity：未熟児、生後2～3週に発症、IRDSがいったんよくなって続発することあり、soap bubble appearance、血清IgM↑（∵子宮内感染）、泡沫状陰影（要するに新生児肺炎）
・MAS：過期産児（42週以降）→胎盤機能↓→腹圧↑→胎便排泄→出生時に吸い込む→出生直後から呼吸困難、索状斑状陰影
・新生児一過性多呼吸(TTN)：帝切などで出産時の胎児胸郭圧迫が不十分で肺液が除去できてないのが原因、出生1hr以内に発症、120回/分を越える、数日でよくなる
・気管支肺異形成：IRDS,Willson-Mikityで長期の人工呼吸→損傷→Mφ遊走→線維化、最終的に呼吸障害は改善する！
・肺炎：新生児はクラミジア、GBS、乳児は黄ブ菌
・クループ：吸気性呼吸困難、犬吠様咳漱、嗄声、パラインフルエンザウィルス（乳児、冬、微熱、緩徐、声門下部）、インフルエンザ桿菌（幼児、夏、高熱、突発、声門上部）、治療はエピネフリン吸入
・急性喉頭蓋炎は挿管、気管切開、クループはエピネフリン吸入→挿管
・急性細気管支炎：乳児、冬、RSウィルス、再感染によるアレルギー、下気道なので呼気性呼吸困難→肺が気腫状（浸潤影なし、CTで細気管支の粘液充填像）、細気管支には平滑筋がないので気管支拡張薬は無効、酸素テント、ネブライザー、抗RSウィルスヒトモノクローナル抗体
・急性扁桃炎：A群β溶連菌、EBV、アデノウィルス
・風邪：
・卵円孔の閉鎖→機能的には生後すぐ、器質的には閉じないことがあり
・Bottalo管：生後3日までに器質的に閉じる
・Ｔ波：V1T：生後1週～高１まで陰性化、出生直後は陽性→1週を越えても陽性なら右室肥大、V5,6は1週で陽性化
・乳児期まではCTRは65%まで正常
・新生児は頻脈で心不全になる、心不全でもチアノーゼなし（哺乳力低下、体重増加不良）
・ASD、TOFは新生児期に心不全なし
・TOF：治療はVSDを閉じて、PSを解除、PA伴うTOFはCATCH22()
・ECD：ダウン症に多い、ASD+VSD+MS、右右左（右脚ブロック、右室肥大、左軸偏位）、左室造影でgoose neck sign、ダウンの半分に心奇形、その半分がECD
・ASD：右右右、RV拡大→M弁ゆがむ→MS(Lutembacher)
・PDA：インドメタシン→PG↓→閉鎖、IRDSに合併しやすい、脈圧↑、連続性雑音or収縮期雑音
・HLHSのope：Norwood→Glenn→Fontan
・小児は右軸偏異→左軸偏位ならECDかTA→チアノーゼありならTA,なしならECD
・非チアノーゼ性心疾患：「D+狭窄」→ASD,VSD,ECD,PDA,PS,AS,CoA
・肺血流↓の先天性心疾患：「えびとうふ3個でパタっと下がる」→Ebstein,TOF,TGA3,PA,TA
・新生児の心ope適応→血管のopeなら適応、根治手術は6kg,6Mが目安
・新生児期にPGE1点滴静注→チアノーゼ性心疾患+CoA（動脈管が閉鎖する生後2日後よりチアノーゼ）
・小児の狭心症→川崎病、BWG(PAからLCAが出る→静脈血なので低O2)
・起立性調節障害：起立で脈圧16↓、収圧21↓、脈21↑、治療はエルゴタミン
・造血の場：胎芽期は卵黄嚢、胎児期前半は肝脾、後半は骨髄
・白血球18000→4才で成人レベル
・4週～4才はリンパ球＞顆粒球
・HUS：腎不全に透析、ベロ毒素に血漿交換、出血にバソプレッシン
・ALL：小児ガンの約半数、L1(B前駆細胞型,CD10+)、L2(T細胞型,CD3+)、L3(B細胞型,t(8;14),Burkitt type)、standard riskはVP療法、high riskは①1才以下10才以上②白血球数30000以上③縦隔腫瘍④中枢神経症状⑤TorB細胞のマーカー陽性⑥Ph1陽性。再発は髄膜、睾丸（→MTX髄注で予防）
・小児ネフローゼ：0.1g/kg/日or早朝第1尿300mg/dl以上
・AGN：学童、A群β溶連菌→扁桃炎→Ⅲ型アレルギー→血尿乏尿→眼瞼浮腫。ASO↑、C3↓C4↓CH50↓、治療は水、塩分制限、ペニシリン、降圧薬。ステロイドは無効（すでにできたICはなくならないため）
・MC：幼児、幼児ネフローゼの8割、アルブミン中心の蛋白尿、ステロイド効くが再発多い。
・Schonlein-Henoch紫斑病：学童男児、上気道感染→腹痛/膝など大関節痛/下肢紫斑。メサンギウムにIgA沈着、治療はステロイドと第13因子補充
・糸球体基底膜ひ薄化症候群：良性家族性血尿、血尿のみ
・膀胱尿管逆流：反復性尿路感染
・Alport：AD、男児は重症化、難聴と腎炎
・6～12Mまで母体由来のIgGで守られる→母体免疫消失は6M以降
・M→G→Aの順に作れるようになる。IgMは胎児期に作られる。臍帯血IgM↑は子宮内感染。成人レベルになるのはM1才、G6才、A4才
・免疫不全の治療→造血幹細胞移植
・DiGeorge：Tのみ↓、胸腺発生異常、副甲状腺発生異常→低Ca→テタニー、心臓発生異常→TGA
・無γ-G血症：Brudon型、Bのみ↓、XR、母体免疫が切れる6M以降に発症、中耳炎、副鼻腔炎、肺炎を反復、リンパ球数は正常（∵成熟Bが↓）
・SCID：T↓B↓、AR、アデノシンデアミナーゼ欠損には遺伝子治療、生後すぐにカンジダがひどくなる
・Louis-Barr：T↓B↓、AR、眼球結膜の毛細血管拡張、小脳性運動失調、IgA,Eが↓
・Wiscott-Aldrich：T↓B↓、XR、血小板減少による出血傾向、難治性湿疹、IgA,Eは↑
・慢性肉芽腫：XR、好中球殺菌能の異常、ブ菌反復感染、NBT還元能陰性、他に大腸菌、緑膿菌、クレブシエラにも反復感染
・Chediak-東：AR、好中球遊走能の異常、赤毛、部分的白子症、好中球PO巨大顆粒
・川崎病：4才以下、5日以上の発熱、手足の硬性浮腫と回復期の膜様落屑、不定形発疹（融合ある？水疱ある？）、眼球結膜充血、イチゴ舌、非化膿性頚部リンパ節腫張、0.1%にAMI、治療は急性期（～9日）はγ-G大量投与、慢性期はアスピリンでAMI予防
・JRA(Still病)：弛張熱（上がったり下がったり）、発熱とともにピンク色の発疹（リウマトイド疹）、RF-、フェリチン著増、虹彩毛様体炎、肝脾腫、リンパ節腫脹、心外膜炎、NSAIDが1st choice、心膜炎や虹彩毛様体炎があればステロイド
・リウマチ熱：A群β溶連菌、Ⅱ型アレルギー、心内膜炎→MS、小舞踏病、移動性大関節炎、輪状紅斑、皮下結節、PR延長(AVblock)、治療はペニシリンG、心炎にはステロイド、小舞踏病にはハロペリドール
・生後3hでガスが直腸に到達
・胎便は24h以内～72h以内（暗緑色、無臭、粘調）→胎便排泄遅延はヒルシュ、クレチン、鎖肛
・食道閉鎖：出生直後からの蟹泡、ネラトンカテーテルのcoil up→胃泡なしならGrossA(15%)、胃泡ありならGrossC(85%)、ダウン症に合併、羊水過多
・十二指腸閉鎖：80%が乳頭部より末梢→生後24h以内の胆汁性嘔吐(bilが酸化されてビリルベジン→緑色)、羊水過多、肺成熟不全、ダウン症に合併、double bubble sign、根治は十二指腸十二指腸側側吻合
・先天性肥厚性幽門狭窄：生後2～3週に発症、無胆汁性噴出性嘔吐→低Cl性低K性代謝性アルカローシス、まず乳酸Naなしの輸液、右上腹部のオリーブ様腫瘤、造影でストリング、パラソルサイン、single bubble sign、根治は粘膜外幽門切開術(Ramstedt)、十二指腸にミルクがこない→CCK↓→胆汁分泌↓→高Bil
・腸重責：生後3M以降、先行感染に続く間欠的涕泣、右上腹部にソーセージ様腫瘤、右下腹部は空虚（ダンス徴候）、注腸で蟹爪を確認して高圧浣腸、ただし24hr以上経過なら壊死性腸炎の可能性もありエコーで診断しope
・ヒルシュ：アウエルバッハ神経叢の先天的欠如→胎便排泄遅延、便秘、注腸でcaliber change、narrow segment、megacolon、直腸肛門反射陰性、直腸粘膜内のChE上昇、新生児期にブジーや人工肛門、根治は腸管肛門吻合で3M6kg以降、ヒルシュは単独奇形！
・壊死性腸炎：生後1週以内の低出生、人工栄養に多い
・腸回転異常：ラッド靱帯を中心に捻転→腹痛、胆汁性嘔吐、腸管壊死、血便、新生児～成人までいつでも発症
・鎖肛：生後12h以降にWangensteenRiceの倒立像、他に心/消化管/泌尿器合併奇形あり
・ボコ：横隔膜ヘルニア、左に多い、左肺を消化管が圧迫→呼吸障害→生後緊急手術（→3次医療機関に搬送）、仮性ヘルニア（ヘルニア嚢-）
・新生児肝炎：脂溶性ビタミン投与で保存療法すれば数ヶ月で軽快
・先天性胆道閉鎖：直ビ↑、60日以内に肝管空腸吻合（肝外型）、肝移植（肝内型）、日本では肝門部閉鎖が多い
・先天性胆道拡張症：2才～50才の女性、trias(腹痛、黄疸、腹部腫瘤)はめったにそろわない、膵管胆管合流異常を100%伴う
・糖尿病母体からの児→細胞は大、臓器は未熟→巨大児、BS↓（膵島過形成）、Ca↓（副甲未熟）、Bil↑（肝未熟）、奇形
・クレチン
TSH↑：甲ホルモン合成障害（甲状腺腫+）、甲状腺欠損（甲状腺腫-）
TSH↓：下垂体性
不活発なので、過期産、胎便遅延、小泉門閉鎖遅延、嗄声、遷延性黄疸、便秘
・GH分泌不全性成長障害：原因は骨盤位分娩、新生児仮死、頭蓋咽頭腫、視床下部胚芽腫。出生時は正常、しかし2～3才頃から低身長
・先天性副腎過形成
17欠損→cortisol,DHEA低下
21欠損→cortisol,DOC,Ald低下→ACTH↑→DHEA↑
11欠損→cortisol,Ald低下→ACTH↑→DHEA↑
DHEA↑→男は仮性性早熟、女は半陰陽
・アセトン血性嘔吐症：男児、ストレス→耐糖能↓→ケトーシス→嘔吐、学童期までに自然治癒、低血糖なし、治療はバルプロ酸、抗ヒスタミン薬
・ケトン性低血糖：男児+未熟児+朝→肝グリコーゲン予備能↓→低血糖、学童期までに自然治癒、インスリン/グルカゴン投与で低血糖にすると発作が誘発（アセトン血性と鑑別）
・ロイシン過敏性低血糖：ロイシン→インスリン↑↑、治療はソマトスタチン
・vonGierke：肝型糖原病、G6Pase欠損、肝腫大、治療は肝移植、近位尿細管にグリコーゲンが沈着しRTA(Fanconi症候群)、高脂血症で人形様顔貌,黄色腫、高尿酸血症で痛風、ATP不足で鼻出血、グルカゴン/ガラクトース/フルクトースでBS↑なし、グルコースで乳酸↓（∵嫌気性解糖↓）
・ムコ多糖類症（頭囲拡大はムコ多糖症、リピドーシス）
ハーラー：角膜混濁、知能障害、骨格変形、ガーゴイリズム
ハンター：角膜混濁なし、軽症、XR
モルキオ：扁平椎体で低身長、知能障害なし
・くる病：成長障害、O脚、肋骨念珠、亀背
①Ca↓P↓：ビタミンD不足（脂肪吸収障害、紫外線不足、フェニトイン）、Fanconi、RTA
②P↓：家族性低リン血症性くる病（近位でPのみ再吸収障害）
③ALP↓
・突発性発疹：HHV6、母体免疫が消失する6M以降～2才、発熱時に熱性けいれん、解熱時に発疹、永山斑
・麻疹：2峰性の発熱、初回の発熱時にカタル症状やKoplic斑、2回目の発熱時に色沈、融合を伴った発疹。出席停止は解熱後3日、合併症は中耳炎、巨細胞性肺炎、脳炎、10才でSSPE
・風疹：熱は38.6℃超えない、耳介リンパ節腫脹、合併症はITP、脳炎、関節炎、先天性風疹症候群は心奇形、白内障、難聴
・手足口病：夏、コクサッキーA16、エンテロ71、頬粘膜の潰瘍性発疹→手足に有痛性水泡、合併症は髄膜炎（小児の無菌性髄膜炎の7割、3割はムンプス）
・ヘルパンギーナ：コクサッキーA群(2,4,5,6,8,10,16)、軟口蓋に有痛性水泡
・伝染性紅斑：学童、ヒトパルボウィルスB19、顔面の蝶形紅斑、四肢の網目状皮疹（レース状）、溶血患者には無形成性クリーゼ、妊婦では胎児水腫(妊娠初期感染で15%)
・流行性耳下腺炎：冬、ムンプスウィルス、両側or片側の有痛性耳下腺腫大、合併症は髄膜炎、精巣炎、膵炎、出席停止は耳下腺消失まで
・アデノ3型：咽頭結膜熱（プール熱）
・アデノ8型：流行性角結膜炎（はやり目）、耳前リンパ節腫脹
・アデノ11型：出血性膀胱炎
・SSSS：ブ菌は乳児と糖尿病、ニコルスキー+、菌は水泡にはいない、周辺にいる
・百日咳：Bordet-Gengou培地（暴言100回）、細菌感染なのにリンパ球数上昇、赤沈亢進なし、CRP上昇なし、胸部Xp正常、飛沫感染→1～2週で毒素産生（カタル期）→咳発作、スタッカート&レプリーゼ、無呼吸発作、百日咳様顔貌（顔面鬱血、点状出血）、百日咳脳症（痙咳期）、毒素なので母体由来のIgGで防げない→新生児期に感染する→3M以降新生児期にDPTワクチン（3M以降にするのは免疫不全でないことを確認するため）、感染力があるのはカタル期、エリスロマイシン有効なのもカタル期
・定期1類予防接種：DPT（ジフテリア、百日咳、破傷風）、MR（麻疹、風疹）、BCG、ポリオ、日本脳炎（定期2類はインフルエンザワクチン）
・ムンプス、水痘予防接種は任意
・子宮頚癌ワクチンは既感染者には無効
・腹部腫瘤→母がおむつを変えているときに見つける（乳児期）
・神経芽細胞腫：副腎髄質由来が多い、尿中VMA,HVA+、NSE↑、N-myc↑のものは予後不良、1才未満は自然消退あり（∴マススクリーニング中止）、骨、肝、眼窩に転移する！、白血病に次いで多い、石灰化が30%、治療は5-FU、ビンクリスチン、シクロホスファミド
・肝芽腫：1才と3才にピーク、AFP↑、肺転移、治療は外科切除、TAE、5-FU、ビンクリスチン、シクロホスファミド
・腎芽腫（Wilms腫瘍）：無虹彩症とくればこれ、まれに血尿や高血圧（→腎癌との鑑別点）、アクチノマイシンDが著効、AFPやVMAは正常、原因は11p欠失(WAGR症候群：Wilms tumor,Aniridia,Genitourinary malformation,Retardation)、肺転移、これだけ表面平滑
・仙骨部奇形腫：女児に多い、羊水過多、AFP上昇
・腎芽腫だけ、マーカーなし、表面平滑、アクチノマイシンD